涵盖孕前基因筛查、叶酸代谢检测、地中海贫血筛查等优生优育相关基因检测服务。
共 1 项优生检测服务
熟悉Weill-Marchesani 综合征您是否注意到身边有人身材特别矮小,同时手指粗短、关节活动不太灵活?这可能是Weill-Marchesani综合征,一种由基因变化引起的罕见发育异常。它主要影响骨骼、眼睛和心脏等器官的发育。该疾病比较罕见,通常在儿童期或青少年期被发现。它可能导致身材矮小、视力问题(如晶状体脱位)和心脏瓣膜异常。虽然无法治愈,但早期通过基因测定明确诊断,可以尽早进行视力矫正