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熟悉Weill-Marchesani 综合征您是否注意到身边有人身材特别矮小,同时手指粗短、关节活动不太灵活?这可能是Weill-Marchesani综合征,一种由基因变化引起的罕见发育异常。它主要影响骨骼、眼睛和心脏等器官的发育。该疾病比较罕见,通常在儿童期或青少年期被发现。它可能导致身材矮小、视力问题(如晶状体脱位)和心脏瓣膜异常。虽然无法治愈,但早期通过基因测定明确诊断,可以尽早进行视力矫正

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